83秒｜精准防控“出生缺陷”！威海新生儿52种遗传代谢病筛查免费做

齐鲁网·闪电新闻4月24日讯 孩子呱呱坠地，发出响亮的啼哭是每个家庭最幸福的时刻。然而，对于有出生缺陷孩子的家庭来说，这一刻可能就会变成一个噩梦的开始。在我国，出生缺陷发生率高达5.6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。随着医学水平的不断进步，许多遗传代谢病能够从化学及基因水平检出，但通常由于人们对新生儿疾病筛查认识不足以及重视程度不够，使出生缺陷的状况得不到有效避免和预防。

“因为这个病太复杂了，我们根本不知道自己有这个携带，所以说基因筛查还是很有必要的，不光是孩子还有大人，如果没有这种筛查的话，我们不会生出健康的宝宝。”威海市民李女士（化名）哽咽着说道。李女士与丈夫二人身体健康，但是头胎孩子出生42天不幸夭折，第二次怀孕3个月不明原因胎停，第三次怀孕出生的孩子身体状况不是很好，在威海市出生缺陷综合防治中心的新生儿足底血筛查与进一步诊疗中，确诊为甲基丙二酸血症，经过对李女士与丈夫的基因诊断，发现二人都是甲基丙二酸血症突变基因携带者，好在经过威海市妇幼保健院及时、有效的治疗，孩子生长发育恢复正常。“这个家庭还有再生育的需求，根据遗传规律，再次生育患儿的风险为25%，我们及时进行了二级预防——产前诊断，非常幸运的是，这个宝宝没有携带突变基因，是一个完全正常的宝宝。”威海市妇幼保健院医学遗传科副主任、主治医师王玉娟告诉记者。

如此来看，出生缺陷的“三级预防”十分重要。据王玉娟介绍，一级预防是孕前阶段综合干预，预防出生缺陷的发生。包括婚前检查、孕前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；二级预防是通过孕期筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生；三级预防是新生儿疾病筛查，做到疾病早发现、早诊断、早治疗，避免致残，减轻疾病负担。

目前，威海市出生缺陷综合防治中心设在威海市妇幼保健院，医院承担着威海市新生儿疾病筛查工作，全市各助产机构在宝宝出生48小时以后至20天内，采集足底血制成血标本，由专人按照规定流程递送至威海市妇幼保健院进行集中检测和后续管理。

“近三年来，威海市共有6.4万名新生儿接受了新生儿52种遗传代谢病筛查，筛查率99.56%，共确诊遗传代谢病患儿190例，经过威海市妇幼保健院的规范管理和干预治疗，绝大数多生长发育良好，能够正常入学，回归社会，避免给家庭及社会造成沉重精神和经济负担。”威海市妇幼保健院医学遗传科主任蓝信强告诉记者。

多年来，威海市委、市政府不断加大妇幼健康公共卫生投入，为孕妈妈们筑起一道道安康防线，降低了出生缺陷儿的发生。据了解，早在2014年，威海市在全市范围统一启动运用串联质谱筛查技术，开展了新生儿遗传代谢性疾病筛查项目，将新生儿遗传代谢性疾病筛查范围扩至52种。2016年起，父母任一方具有威海市户籍、在威海市具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩的产妇，其活产新生儿均可享受免费的新生儿52种遗传代谢病的初次筛查。

威海市妇幼保健院精准防治出生缺陷，不断提升威海市出生人口素质。威海市妇幼保健院医学遗传科主任蓝信强表示：“我们中心将会继续围绕着出生缺陷防控，拓展我们的工作。近两年，我们打算开展染色体微阵列分析、单基因病的筛查和诊断工作，为威海市的出生缺陷防控 、提高出生人口素质，做出我们的贡献。”

闪电新闻记者 谭蓓 赛圆 威海报道

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