威海新生儿可免费筛查52种遗传代谢病

日前，记者从相关部门获悉，为降低出生缺陷率，提升全市人口出生素质，威海市依托市妇幼保健院医资力量，成立市出生缺陷综合防治中心，运用串联质谱筛查技术，对危害新生儿健康的52种先天性、遗传性疾病进行筛查，以达到早发现、早诊断、早治疗的目的。

“因父母遗传或自身新发生的基因变异，导致有些新生儿出生后诊断为先天性遗传代谢病，部分可导致智力及体格发育异常，如果不给予及时针对性治疗，严重者可致死致残。”威海市卫健系统首席专家、威海市妇幼保健院医学遗传科主任蓝信强表示。

目前威海市通过遗传代谢病筛查确诊患有遗传代谢病的新生儿共190例。经过市妇幼保健院的早期干预治疗，绝大多数患儿生长发育良好，已回归正常生活。截至目前，威海市有6.4万名新生儿进行了遗传代谢病筛查，筛查率达99.56%。

威海市还将遗传代谢病筛查纳入民生工程，费用由政府承担。新生儿父母任一方具有威海户口，且在威海市具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩的产妇，在宝宝出生48小时以后至20天内，均可在各助产机构通过采集足跟血，免费为新生儿进行遗传代谢病初次筛查，最大程度提高儿童生命质量，减少残疾发生。

除深入开展新生儿遗传代谢病筛查工作外，市妇幼保健院还持续加大卫生投入，搭建了集孕前综合干预、孕期筛查和产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查于一体的“三级预防”体系，不断提升出生缺陷综合防治工作水平，为孕妈妈们筑起一道安康防线。（Hi威海客户端记者 李文思）

[责任编辑：杨凡、肖梦凡]

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